En 1985, la secuenciación del genoma humano aún no era posible; en 2022 se puede hacer ¡en menos de 24 horas! Y a un costo accesible. La finalización del Proyecto Genoma Humano EN LOS AÑOS 2000 fue un avance significativo, permitiendo no solo descifrar la secuencia genética al mapear el ADN y leer el orden de las letras que lo componen, sino también desarrollar tecnologías para secuenciar el ADN de cualquier individuo. Paralelamente al avance científico surgieron numerosas cuestiones morales y éticas y, para regular los conflictos derivados del uso de la información genómica y evitar la discriminación basada en el perfil genético, se promulgó la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos que trata, por ejemplo, de evitar que si se conoce por la secuenciación que el individuo tenga riesgo de desarrollar ciertas enfermedades se pueda volver en su contra en forma de discriminación para ciertas responsabilidades laborales e incluso de aseguramiento.
La posibilidad de secuenciar disparó la investigación e innovación en “herramientas”. La edición genética permite modificar secuencias de ADN (añadiendo, suprimiendo o reemplazando los nucleótidos –letras-) y ha revolucionado tanto la biomedicina como la agricultura (control de plagas) y la ganadería. De forma natural poseemos unas moléculas que realizan esa función (nucleasas) cortando la doble hélice con distintos objetivos, desde destruir a patógenos a reparar mutaciones. Los “transgénicos” son organismos a los que se ha incorporado ADN de una especia distinta.
A diferencia de la mejora selectiva tradicional, la edición genética permite cambios más rápidos y precisos en el ADN. En ese campo, el desarrollo de la tecnología CRISPR ha sido un avance significativo, porque permite una edición más precisa y accesible del genoma. CRISPR se descubrió en fragmentos de ADN de bacterias que las hacían resistentes a infecciones virales y fue adaptado para su uso en mamíferos, lo que llevó a sus descubridoras a ganar el Premio Nobel de Química en 2020. Hoy en día es fácil modificar un gen concreto de células en cultivo. Con la llegada del CRISPR es posible reproducir la mutación exacta de un gen en un animal produciendo una enfermedad idéntica a una humana amplificando las posibilidades de conocimiento y tratamiento específico (sustituyendo una copia de un gen mutado por la copia correcta) además de estar revolucionando el mundo de los trasplantes: a finales de 2021 se trasplantó un riñón de cerdo editado genéticamente (evitando que produjera una proteína que aumenta la posibilidad de rechazo) a un humano (en muerte cerebral) que funcionó dos días y medio y en 2022 se hizo un trasplante a humano de un corazón porcino al que se le habían suprimido algunos genes porcinos y añadidos otros humanos y en 2023 se realizó otro más a un paciente con una insuficiencia cardíaca terminal (en el Centro Médico de la Universidad de Maryland, Baltimore, USA); aunque ambos fallecieron por problemas de rechazo y con infecciones víricas relacionadas con el donante, abre un mundo de oportunidades para aquellas personas que necesitan un órgano y se enfrentean al problema de la escasez de estos.
Por otro lado, se discuten los límites éticos y técnicos de la edición genética, como es el hecho de que a pesar de su alta eficacia también producen mutaciones no deseadas o las controversias por los casos de la edición de embriones humanos por el científico chino He Jiankui utilizando la edición genética para superar los límites humanos naturales (fue encarcelado pero ha cumplido ya su condena y manifiesta su interés en proseguir con sus experimentos) o el movimiento que aboga por extender la edición genética a fines no terapéuticos como es el caso de la gestión del dolor, de la fortaleza ósea, el desarrollo muscular…
Por el momento parece sensato elegir las alternativas mas prudentes y ser conscientes de que se trata de aspectos que trascienden a lo meramente tecnológico.
